关于我的遗传学和血统的23andme测试揭示了什么

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当。。。的时候迈克尔·J·福克斯基金会和DNA测试公司23andme合作为了收集帕金森研究的遗传数据,我迅速签署了。使用23andMe的服务将使我既了解我的祖先,又可以为重要的研究做出贡献。这是每个人的胜利。

但是我也有疑问。多少信息太多了?我真的想知道多少?

我有一个计划。发现我的祖先,并允许我的所有结果包括在研究中?是的。访问并阅读有关我的风险因素的其他报告?不。了解我有一种可能影响儿子的遗传变异?不。

血统报告是我所期望的。我母亲的家人来自意大利,我父亲的家人来自前捷克斯洛伐克,波兰和东欧其他地区。但是,该图表有一个微小的滑动,显示我是2%的Ashkenazi犹太人。我与家人分享了很酷的图表和图表,并忘记了它们。

几个月后,我2%的DNA对帕金森的进步标记倡议(PPMI),旨在鉴定帕金森氏病进展的生物标志物。这项研究是招募帕金森氏症的阿什肯纳兹犹太血统的人。

真理的时刻

如果我想注册,我必须访问我一直避免并实际阅读的遗传报告。我赢得了帕金森的彩票吗?会检测到遗传变异吗?我的儿子会有发展状况的风险,在罪恶的被子?答案使我感到恐惧,但我是一个倡导研究。如果我有资格,我将参加。

由于恐惧,我单击了报告结果。我试图避开眼睛,但屏幕上出现了一个弹出窗口。我被要求观看有关帕金森氏病的信息视频,以获取我的报告。为什么?我知道我有帕金森氏症。

尽管看起来很愚蠢,但我看了视频。我的心变得沉重,想着别人看着它的人​​。他们中的许多人可能第一次学习帕金森氏症。视频结束了,现在是时候了。我的结果是什么?

LRRK2GBA基因:检测到0个变体。

我没有进行任何测试的变体。罪恶被子完好无损,没有添加补丁。

继续研究

印第安纳大学的PPMI研究协调员回顾了我的23andMe Parkinson的报告。尽管我的基因测试对这些变体是阴性的,但我仍然参与并与遗传顾问进行了交谈。以下是该对话的一些亮点:

  • 其他遗传变异我没有接受过测试。
  • 遗传学在年轻帕金森氏病
  • 大多数帕金森氏病的病例没有遗传原因。
  • 拥有遗传变异并不能保证一个人会发展帕金森氏症,但确实会增加他们的风险。
  • 许多其他因素可能会影响人们发展帕金森氏症的风险,包括性别,年龄,家族史和化学曝光。

我祖先的2%阿什肯纳兹犹太人的一部分使我能够面对我对未知数的众多恐惧之一。在基因测试之路上,我比我一生中想要走得更多。但是,这使我乘坐研究巴士。在一起,与帕金森氏症的人在一起是最重要的乘客,我们的最后一站将是治愈的。

***

笔记:帕金森今天的新闻严格来说是有关该疾病的新闻和信息网站。它不提供医疗建议,诊断或治疗。此内容并不是要代替专业的医疗建议,诊断或治疗。始终在医生方面寻求医生或其他合格的健康提供者的建议。由于您在本网站上阅读的内容,切勿忽略专业医疗建议或延迟寻求它。本专栏中表达的意见不是帕金森今天的新闻或其母公司Bionews,旨在引发有关与帕金森氏病有关的问题的讨论。

注释

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Tricia McComb-Lloyd

我总是喜欢阅读您的文章。虽然我没有帕金森氏症,但我的朋友们会。您的文章在了解她的挣扎和成功方面非常有帮助。

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Lori Deporter

感谢分享!很高兴知道您的朋友让人们在寻找她。我们都需要我们的“狐狸洞”朋友!

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